文·实习生 李娜
■ 新闻缘起
近日，据北京市卫生局透露，北京市自1989年起陆续开展新生儿疾病筛查工作，至2009年底，共筛查新生儿182万余名，确诊患儿717人，其中，苯丙酮尿症203例。
负责筛查的相关专家称，尽管苯丙酮尿症发病率相对较低（在全国范围内的发病率是1/11000，北京地区的发病率也只有1/9400），但这是一种对儿童危害比较严重的疾病，可影响孩子神经发育系统。因为已有比较成熟的治疗手段，最佳治疗时期从出生开始，故必须纳入筛查范围。
他们，皮肤和眼睛颜色偏浅，头发发黄，身体发育不良，智力低下。常常，他们，还没充分认识这个世界，便失去了生命。
这就是苯丙酮尿症患者。苯丙酮尿症是一种遗传性苯丙氨酸代谢异常疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺失，苯丙氨酸不能正常代谢，使苯丙氨酸以及其代谢产物在体内堆积，对人神经系统造成影响。其临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少等。
可你知道不，倘若早期治疗，他们可以与正常人没有差别，可以和我们一起上学、运动、生儿育女。
发病率低但危害较大
据了解，北京市的新生儿筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性心脏病、先天性耳聋和髋关节脱位五种疾病，其中苯丙酮尿症的发病率是相对较低的，苯丙酮尿症在全国范围内的发病率是1/11000，北京地区的发病率也只有1/9400。
既然苯丙酮尿症的发病率这么低，为什么还要将它列入新生儿筛查项目之中？北京妇幼保健院保健部陈欣欣主任解释说：“之所以将苯丙酮尿症列入到筛查的范围，一是因为这种病对儿童的危害比较严重，主要是对孩子神经发育系统的影响，特别是对孩子的智力系统造成影响。”
“另外，针对苯丙酮尿症我们已经有了比较成熟的治疗手段。但是，苯丙酮尿症的治疗存在一个最佳时期，过了这个时期再治疗就会大大的影响治疗的效果。”
及时治疗，智力和体格能达到同龄人水平
北京妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科张玉敏主任告诉记者，现在可以通过食品治疗和药物治疗来来控制患者体内苯丙氨酸的浓度在耐受量范围之内，避免其对孩子神经系统和智力系统的损伤，确保他能像正常人一样的生长发育、生活，年龄越小，控制得越严格。她说：“这种治疗都是一种长期的治疗，至少要治疗到青春发育期以后。随着年龄的增长，高苯丙氨酸浓度虽然对智力系统的损伤变小，但是对他的神经系统还是有损伤。即使是成人，如果体内苯丙氨酸浓度过高，也会引起一些情绪上的改变，精神上的改变。”
另外，儿童又处于快速的生长发育期，因此务必要定期检查，每次复诊，会根据孩子体内血苯丙氨酸浓度以及他的耐受量提供相应的食谱，提供个体的治疗方案。张玉敏称，由于很多蛋白质含有苯丙氨酸，所以一般蛋白质含量高的食物患者都不能吃。患者蛋白质的来源主要是靠没有苯丙氨酸的特殊奶粉或者食物来提供。蔬菜水果可以随便吃，鱼肉蛋奶要严格限制。孩子需要蛋白质，需要热量、需要饱腹感，在允许的范围内也可以吃一些蛋黄、瘦肉之类的食物。但是每个孩子吃多少，同一个孩子在不同的时期吃多少都是不一样的，都要经过严格的检查确定。
据了解，北京市进行筛查20年，确定为苯丙酮尿症的孩子也已经有200例之多，经过积极有效的治疗，他们的智力发育和体格发育都达到了同龄人正常水平，同正常人一样快乐的生活和学习。张玉敏介绍，他们之中有上小学的，
来源: 科技日报 作者： 编辑:詹素娟
